Alzheimer infantile : « Nos enfants ne savent pas qu’ils sont malades »

Farha est en promenade avec son conjoint et ses trois enfants lorsque nous l’appelons. Au bout du fil, on devine les cris d’un petit garçon qui accourt vers sa maman. « Pas tout de suite, Eden ! », lance la Clermontoise. L’histoire qu’elle est sur le point de nous livrer est délicate. Eden et Abel, ses fils de 7 et 2 ans et demi, sont atteints du syndrome de Sanfilippo. Une maladie aussi nommée Alzheimer infantile. Si le terme interloque les plus grands, Eden et Abel n’ont pas conscience du poids de ces mots. « Nos enfants ne savent pas qu’ils sont malades », confie Farha. Pourtant, au même titre qu’un adulte atteint de la maladie d’Alzheimer, les deux garçons n’ont aucune chance de s’en sortir.

« À un an et demi, Eden a commencé à avoir des problèmes de constipation sévères. Beaucoup de médecins nous ont dit que ce n’était rien de grave, mais mon instinct de maman a continué à chercher », se rappelle Farha, 30 ans. Rien ne laissait penser que ses problèmes de digestion étaient liés au cerveau. Ce n’est que trois ans et demi après les premières douleurs que le diagnostic est posé. Le garçon est atteint du syndrome de Sanfilippo, une maladie neurodégénérative incurable et d’origine génétique. « Quand nous apprenons la nouvelle, j’ai déjà accouché de mon deuxième enfant », raconte la jeune femme. Quinze jours plus tard, c’est au tour d’Abel d’être diagnostiqué. Farha et son conjoint Tomy doivent alors envisager l’impossible : perdre leurs deux enfants.

« Nous n’arrivons pas plus à gérer la maladie chez l’enfant que chez l’adulte »

Le Dr Jean-Michel Heard, ancien directeur de recherche Inserm à l’Institut Pasteur, a consacré une grande partie de sa carrière à la recherche d’un traitement. Il explique que le syndrome de Sanfilippo engendre un processus de neurodégénérescence semblable à ceux qui arrivent avec l’âge. « L’une des choses dont on est sûr à propos de cette maladie, c’est que nous n’arrivons pas plus à la gérer chez l’enfant que chez l’adulte », affirme-t-il.

Après avoir rencontré plusieurs familles, le spécialiste constate un schéma typique de l’installation de la maladie chez les patients. « Généralement, les enfants se développent normalement jusqu’à l’âge de deux ans environ, ils commencent à parler et marcher puis, vers l’âge de trois ou quatre ans, les parents notent que les progrès de l’enfant sont plus longs », ce qui engendre très souvent une suspicion de retard mental. « Puis viennent les troubles du comportement, énumère le Dr Heard, les agitations ou encore les insomnies, qui rendent la vie presque impossible aux parents ».

Des symptômes que Farha remarquent effectivement chez son aîné. « Eden commence à avoir des troubles du comportement semblables à des troubles autistiques. Il a du mal à gérer ses émotions. » Quand ils grandissent, elle constate chez ses fils la perte des acquis cognitifs tels que la mémoire et la motricité. « À l’âge où l’enfant devrait savoir parler de mieux en mieux, chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo, le langage se perd. Même constat pour un enfant qui venait d’apprendre à marcher », décrit le Dr Jean-Michel Heard. Des symptômes qui seront suivis de démences, avant de rendre l’enfant « grabataire ». « L’enfant finit par décéder entre 10 et 15 ans en moyenne », indique le professionnel.

La place du parent

Plusieurs années après l’annonce du terrible diagnostic, Farha confie ne pas savoir comment elle tient « encore debout ». Elle raconte notamment que son conjoint a fait un AVC le lendemain de l’annonce. « Notre vie s’est arrêtée ce jour-là, en même temps que la leur, que nos projets, nos carrières… Quand on vous annonce que votre enfant va mourir, la première question que l’on se pose est : existe-t-il un traitement ? » Une interrogation omniprésente dans l’esprit des deux parents qui s’accrochent au très faible espoir de pouvoir financer la finalisation d’un traitement aux États-Unis. Avec l’aide d’une association, ils ont ouvert une cagnotte pour accélérer le processus.

Après l’AVC dont il a été victime, Tomy a repris le travail afin de pouvoir subvenir aux besoins de la famille. Farha, elle, reste auprès d’Abel et de son dernier enfant, une petite fille en pleine santé. Grâce à la détermination de ses parents, le petit Eden suit un parcours scolaire classique accompagné d’une AVS à temps complet. Dernièrement, il a rencontré son joueur de football préféré, Kylian Mbappé. S’ils ne savent pas comment la nouvelle sera annoncée à leurs fils, Tomy et Farha profite de chaque jour pour les combler : « On essaye de réaliser leurs rêves car on ne sait pas de quoi demain sera fait. »

En France, dix à quinze enfants naissent chaque année avec le syndrome de Sanfilippo.